Choroba Gauchera jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, które jest związane
z nieprawidłowym nagromadzeniem określonych rodzajów lipidów (substancji tłuszczowych) w śledzionie, szpiku kostnym, wątrobie i płucach, a czasem także w mózgu. U osób z chorobą Gauchera występuje problem z enzymem o nazwie glukocerebrozydaza, który może w ogóle nie być wytwarzany, lecz częściej jego skuteczność jest ograniczona. Gdy enzym ten funkcjonuje prawidłowo, rozkłada on glikolipid o nazwie glukozyloceramid, natomiast gdy to nie następuje – tak jak w chorobie Gauchera – lipid nie jest trawiony i jest po prostu magazynowany w lizosomach.

Powiększenie śledziony i wątroby to najbardziej charakterystyczne objawy choroby Gauchera. Uszkodzenie wątroby i śledziony może prowadzić do szeregu powikłań hematologicznych, w tym zmniejszenia liczby krwinek czerwonych i krwinek białych oraz płytek krwi. Choroba Gauchera niekorzystnie wpływa na jakość kości, w związku z czym pacjenci są narażeni na złamania, które mogą występować nawet po niewielkich urazach, które nie spowodowałyby uszkodzenia kości
u osoby bez tej choroby.

Tradycyjnie chorobę Gauchera klasyfikuje się na III typy. U pacjentów z chorobą Gauchera typu II lub typu III rozwijają się objawy neurologiczne – szybkie ruchy gałek ocznych, nadjądrowe porażenie spojrzenia i spastyczność.

Dostępne są opcje leczenia choroby Gauchera typu I. Możliwości leczenia są uzależnione od nasilenia choroby oraz od szybkości jej postępowania, przy czym choroba może mieć bardzo różny przebieg u poszczególnych osób.