Choroba Niemanna-Picka typu C (NP‑C) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym spowodowanym kumulacją lipidów (cząsteczek tłuszczów, takich jak cholesterol i gangliozydy) w wyniku nieprawidłowego funkcjonowania dwóch białek (zwanych białkami NPC‑1 i NPC‑2), które regulują przepływ lipidów w komórkach organizmu, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym.

Nagromadzenie tych substancji powoduje uszkodzenie strukturalne oraz nieprawidłowe funkcjonowanie tych komórek. Ta dziedziczna, śmiertelna choroba objawia się stopniowo, prowadząc do powodujących ciężką niepełnosprawność objawów i zaburzeń neurologicznych.

Dostępne informacje na temat naturalnego przebiegu tej choroby potwierdzają, że NP‑C jest niezmiennie postępującą chorobą neurologiczną. Występuje ona głównie u niemowląt i dzieci, ale może również pojawiać się u osób dorosłych.

Objawy NP‑C są bardzo zmienne i stają się najbardziej widoczne w środkowym lub późnym okresie dziecięcym. Rozpoznanie NP‑C nie jest łatwe, a ze względu na bardzo różnorodny charakter objawów chorobę tę często myli się z innymi zaburzeniami neurologicznymi lub pozostaje ona całkowicie niewykryta. W związku z tym rzeczywista liczba przypadków NP‑C może niestety być wyższa niż się obecnie uważa.

Obecnie nie jest możliwe wyleczenie NP‑C, a do niedawna leczenie było ukierunkowane jedynie na objawy. Postępowanie takie może być przynajmniej częściowo skuteczne w leczeniu pewnych objawów NP‑C, ale nie ma wpływu na postęp choroby ani na odległe wyniki.